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广州助孕官网 2022-09-21478未知admin
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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染色体异常是造成不孕不育问题的主要原因之一。数据显示,女性40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%。也就是说,40岁以上的女性无论是自然受孕还是做试管,都不可忽略染色体异常给生育带来风险,这也就是大龄女性流产率高的原因所在。梦美提醒:35岁以上准备生育的夫妻就要注意染色体异常的问题了。

染色体异常的问题普遍吗?

知识点:染色体是遗传物质DNA的载体,人体一共有23对染色体,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体(XX或者XY),用来决定未来宝宝的性别。染色体上包含很多个DNA片段,每个片段是一个基因,23对染色体上面约包含5-10万个基因。

正常情况下,每一对染色体都是两条,即二倍体。一旦染色体出现缺失、易位、重复、倒位等情况就会出现问题。常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型)、爱德华综合征(18号染色体有三条)、猫叫综合症、地中海贫血等。数据显示,每100个受精卵有45个存在染色体异常,这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床,或出现突然胎停、流产的原因。

为什么会染色体异常,如何避免?

卵子发生异常的可能性要大于精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂,从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体,老化的卵子更容易在减数分裂的时候发生异常,也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体,与精子结合受精后,就会导致受精卵的染色体为1条或者3条,如此受精卵的染色体就出现了问题。那么,如何才能避免染色体异常对生育的影响呢?

美国第三代试管婴儿技术对囊胚进行移植前筛查诊断,将染色体异常的胚胎排查掉,只把健康的胚胎进行移植,如此就避免了染色体异常对生育的影响。

怀孕前三个月对于孕妇与胎儿来说是很关键的,怀孕早期胎儿尚不稳定,很多因素如果准父母们不注意不仅会影响妈妈的身体,同时流产的机率也很高哦,所以在怀孕前三个月一定要了解孕早期注意事项,那么孕妇前三个月注意事项有哪些呢?

孕妇前三个月注意事项

1、控制体重

怀孕初期阶段这个时候是胚胎发育的关键阶段,但是需要的营养却不多,因此孕妇在这个时候千万不要过量的进食。否则的话很有可能会导致热量过剩并且转化为脂肪,再加上这个时候大部分孕妇都不喜欢运动,长期如此势必会导致脂肪堆积从而导致体重过分增长。专家指出,孕期的体重增长是非常正常的,但必须要注意控制体重过分增长,否则的话对孕妇以及胎儿都非常不利。

2、平衡膳食

孕妇在怀孕的前三个月时间里,虽然不需要特别补充营养,但适当的营养是必须要多增加的,只有这样才能让胚胎获取到足够的营养物质从而进行生长发育。因此在怀孕初期的饮食中,应该尽量的保证每餐食物的多样化,以来促进各种营养物质的吸收。但孕妇要注意,这个时候应该纠正一些不良的饮食习惯,比如像挑食、偏食等,这些不良的饮食习惯都会导致膳食不平衡,甚至还有可能会导致营养不足。

3、坚持吃叶酸。

前三个月是孩子神经系统的发育期,孕妈妈在前三个月一定要坚持吃叶酸,可以预防孩子得神经系统畸形。

4、不要盲目进补

有很多孕妇总认为怀孕期间就应该多补充营养,因此不管是怀孕初期还是怀孕的其他阶段,总是大量的吃一些具有进补功效的食物。专家提醒,不要以为孕期就可以随便进补,市场上的一些滋补品并不适合怀孕初期食用。甚至有些滋补品是不适合在怀孕期间食用的,这是由于在这些滋补品中都含有大量的激素,如果过早服用的话很有可能会导致不好的后果。

5、预防贫血

女性本身就是容易缺血的群体,尤其是在怀孕期间,一个人所摄取的营养要两个人用,因此贫血的情况更是时有发生。专家提醒,孕期贫血危害非常大,因此这个时候应该多吃些具有补血功效的食物。如瘦肉,鱼类,肝脏,动物血制品等食物,这类食物中都含有大量的铁,可帮助我们有效的起到补血功效。

6、分泌物异常,及时就医

如果分泌物有异常,赶紧去医院检查一下孕酮,如果孕酮低赶紧补上黄体酮,否则很容易会发生流产事件。

7、避免下腹部和腰部受力

上台阶或楼梯时,先让前脚尖落地,再让其脚掌落地。然后,一面把膝关节伸直,一面把身体重心移到前足。可以轻轻地抓住楼梯扶手 以保持平衡,但不要以此拉身体上楼。另外,要尽量减少上、下楼梯的次数,坐椅子时,先轻轻地坐在椅子中间,然后使腰部向后移动靠住椅背,最后全身放松地坐 在椅子上。弯腰劳动时,要先背部垂直,屈膝蹲下再做。

8、学会计算心率

孕妇要学会计算心率,进行自我观察。注意自已是否有呼吸困难、心动过速、心胸疼痛等症状。一般来说,劳作后15分钟之内,心率可以恢复到劳作前的水平,则无心力衰竭的疾状。

9、不去人多的地方

孕妇短途外出,尽量步行,不挤公共汽车,不留于人群拥挤之处,以免腹部被撞,或感染流行性疾病。远途外出,尽量回避交通高峰时间,不受拥挤。

以上几点都是孕妈们前三个月应该注意的地方,其实怀胎十月妈妈们一直都处在紧张与兴奋中,注意的又怎么会只有前三个月,但是只要在前三个月为宝宝打好基础,养好身体,宝宝就会健健康康的。

(本文来自:百度宝宝知道 孕期知识库)

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