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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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在降调以及促排卵助孕治疗的早期是可以进行正常的生活的,可以正常的上班,正常的饮食,可适当的增加一些营养,而在促排卵的后期的时候,则需要注意的是多休息,避免重体力劳动还有剧烈的活动,而在起床、如厕、以及翻身的时候,做这些动作都要注意缓慢;而饮食则需要以高蛋白的食物为主,尽量多吃一些新鲜的水果等。

随着医学技术越来越发达,很多不孕不育的夫妻,会通过做试管婴儿来达到生育的目的。做试管婴儿前是需要取卵的,取卵的方法和数量也是有讲究的。如果取卵取得不好,那么试管的成功率可能就会比较低。那么,一次取卵不能超过几个呢?

每次取卵的个数一般在10~15个左右,不过具体还要结合孕妇的卵巢功能情况和年龄等因素来看。如果女性在比较适合怀孕的年龄期内,取卵的个数可以适当降低。每次取卵个数,也并不是越多就越好,如果单次数量过多的话,是会给女性身体健康带来影响的。

随着女性年龄的增长,取卵的个数也会相应的增加。但是也会控制在一定范围内,因为在适当的范围内,增加取卵的个数,有助于提高试管婴儿的成功率。但是也要遵循在保证有优质的胚胎上,尽最大的能力,减少对女性身体的伤害。

如果取卵过多,可能会导致女性出现卵巢增大,呼吸困难和腹部胀痛等其他症状。所以在取卵的时候,不能过多地取出卵泡,避免女性出现卵巢刺激症,从而出现卵巢早衰的症状。夫妻双方在做试管婴儿的时候,一定要放松心态,不用有太大的心理负担,这样也有助于提高成功率。

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* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。

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