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广东地区不是十个婚检九个都是地贫（地中海贫血），但是广东地区地贫发病率的确比其他省份高位居全国之首，地贫是一种遗传性疾病，导致地贫的原因很复杂也很多样。通常来讲是因为基因的缺陷导致，如果父母双方都是携带至会有很大几率遗传给孩子。
虽然没有“十个婚检有九个都是地贫”那么夸张，但不得不说地中海贫血（简称地贫）是广东省高发的遗传病之一，据广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%，同型地贫基因夫妇约占2%。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕其子女则有1/4的概率为重型地贫患者。
我国“地贫”的高发地区包括：广东、广西、海南、云南、福建、四川、重庆、湖南、江西、贵州等10个省市，我国南方各省的地贫基因携带率为1-23%，其中携带率最高的省是广西省，高达20%左右，广东省为10%左右。
而广西、广东之所以会成为地中海贫血的高发地区其实有2点原因，首先都知道地贫和贫血区别不一样，而地中海贫血之所以会出现一个较强的地域性，这就跟它与遗传有着很强的联系有关，这就跟它与遗传有着很强的联系有关。
羊城晚报记者 陈辉 通讯员 彭福祥 梁嘉韵
我国首例第三代试管婴儿于2000年诞生于中山大学附属第一医院，时隔20年这个试管宝宝近况如何？13日，记者连线了当年“勇于吃螃蟹”的试管婴儿母亲钟女士。她说，女儿成长的过程很顺利，今年已经是一名大二学生。
因携带血友病基因
无奈选择试管婴儿
几天前，中山一院生殖医学中心区护长邓明芬特意去河源市拜访了钟女士一家。因为这次探访，钟女士夫妇第一次和女儿谈起她的出生情况。女儿听闻后并不觉得意外，她说自己在7岁时就隐约感觉到自己有段不同寻常的身世。
钟女士和先生1992年结婚，婚后第二年生育了一名男婴。孩子出生后经常出现皮下出血、关节出血，后来因脑出血夭折，钟女士和先生伤心欲绝。
5年后的1998年，钟女士再次怀孕。做产前检查时，经抽羊水和脐血检查发现，钟女士又怀了男胎。由于胎儿和夭折的兄长一样，患有第八因子缺陷即“血友病”，她不得不终止妊娠。原来，钟女士为血友病基因携带者，根据遗传规律，生男婴得血友病的概率是50%，生女儿有50%为该病携带者，50%为正常女婴。
绝望中的钟女士听闻中山一院有第三代试管婴儿技术，于是1999年8月前往求医。该中心工作人员采用胚胎植入前遗传学检测技术，取出钟女士7个卵子，采用荧光杂交技术筛选出两个女胚胎，再把健康的胚胎放入钟女士的子宫内。这个女婴于2000年4月23日在中山一院分娩，重7斤。
“那段做试管婴儿的日子特别辛苦，早上6点从河源出发赶往广州，要晚上9点才能回到家，第一次植入胚胎时还失败了，第二次才成功，但再辛苦也值了！”钟女士说。
国内首例“设计婴儿”
为救姐姐“定制”出生
在钟女士女儿出生后的这20年时间里，我国第三代试管婴儿技术也在不断发展中。
2012年6月，中国首例“设计婴儿”也在中山一院诞生。这是第三代试管婴儿技术的进一步探索。
这名“设计婴儿”名叫柏希，她的出生是为了拯救患有重度β-地中海贫血的14岁姐姐，也标志着我国在“治疗性试管婴儿技术”方面获得成功，为需要进行造血干细胞移植治疗疾病的患者带来希望。
中山一院副院长、妇产科学科带头人周灿权介绍，不同于其他第三代试管婴儿，“设计婴儿”胚胎移植前不仅要确保基因正常，没有地中海贫血，而且还要保证胚胎的HLA配型与患病的姐姐吻合，这样婴儿出生后的脐带血才可能用于救治姐姐。
2016年，全球首个“三亲宝宝”在美国诞生，是试管婴儿技术又一次新的探索。
据介绍，“三亲宝宝”是指基因组成不仅有父母的基因，还有“第三亲”基因。母亲一方的基因若有线粒体方面的缺陷，宝宝出生后可能会罹患各种严重的、甚至致命的综合症。因此，在做试管婴儿的过程中，医生可以使用供卵中的健康线粒体替换母亲卵子中有问题的线粒体，确保宝宝出生后健康。
周灿权表示，目前国内也有机构正在进行“三亲宝宝”技术探索。
【释疑】
A三代试管并非“迭代更新”
2001年至今，中山一院生殖中心已经有3105个第三代试管婴儿出生了。第三代试管婴儿是什么概念？是否意味着第一代、第二代就可以淘汰了？周灿权解释，三代试管婴儿并非迭代更新，而是针对不同的不孕不育症人群提供帮助。
“第一代”试管婴儿是将精子和卵子取出体外结合并培养数天(通常是2-6天)，选择发育良好的胚胎放回母亲的子宫腔继续发育为胎儿的过程，学名“体外受精与胚胎移植技术”。这一技术主要解决女方输卵管不通而造成不孕的难题。
“第二代”试管婴儿是运用显微操作技术将单个精子注射至卵细胞内令其受精，并继续体外培养数天，然后选择发育良好的胚胎放回母亲的子宫腔，学名“卵母细胞质内单精子注射技术”。这一技术主要解决男性少精、无精或各种原因的受精困难引起的不孕的难题。
“第三代”试管婴儿则是从在体外发育良好的胚胎中运用显微操作技术取出一个或数个细胞，并对取出的细胞运用现代分子基因的技术进行遗传诊断，以判断胚胎是否患有来自父母的遗传性疾病基因或染色体异常导致的疾病，然后选择不带有遗传疾病的胚胎放回母亲子宫继续发育。这一技术学名为“胚胎植入前遗传学检测技术”，是为了避免生下遗传病儿。
周灿权教授介绍，目前临床上需求最大的是体外受精与胚胎移植技术和卵母细胞质内单精子注射技术，而胚胎植入前遗传学检测技术主要是破解染色体数目、结构存在问题，以及基因性遗传病的难题，后者常见的有地中海贫血、肌营养不良等。
B试管婴儿不能“随心定制”
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“设计婴儿”诞生后曾引起公众广泛讨论。“既然血型、配型都可定制，我可否定制一个大眼睛、高鼻梁的宝宝呢？”
周灿权表示，不会在无医学理由的情况下对某种特征进行选择，伦理上也无法通过。
现在癌症如此高发，某些癌症比如部分乳腺癌、卵巢癌有明确的家族遗传性，且相关基因也已明确，是否可以通过第三代试管婴儿技术，选择没有携带癌症相关基因的胚胎，定制出“无癌宝宝”？
“这个可以。”周灿权教授介绍，如果父母携带有“高发生率、高致命性”基因，意味着宝宝如果携带这种基因，在成长过程中或成年后罹患某种恶性疾病的几率很高，这种情况可以通过“迟发性疾病的胚胎植入前基因检测技术”筛选出一个没有携带该基因的胚胎植入，确保宝宝将来免受这种疾病困扰。
胚胎解冻后在恢复的过程中内部的细胞不断发育就有可能会升级为融合胚，这是囊胚的前期形态，与试管冻胚移植成功率相比融合胚的移植成功率还要高一些。胚胎冷冻时发育活动都停止了，等到解冻的时候，胚胎恢复了正常的生理活动，通过自身的营养物质不断的发育，最后就自然升级成为了融合胚，这是正常的现象。
胚胎解冻后升级为融合胚在试管婴儿的过程中比较常见，但并不是说所有的胚胎都会升级为融合胚，能够升级说明胚胎本身的质量是非常好的。但没有升级的胚胎也不用担心，因为影响试管成功率除了胚胎质量外还有其他因素，下面是胚胎解冻后升级为融合胚的具体原因分析：
1.融合胚就是原来的冻胚解冻完以后又发育了，可以说是囊胚的前期形态，是一个发展阶段，实验室里通常称为桑椹胚，冻胚解冻后变成了融合胚胎的话，是一个好的方向；
2.胚胎在冷冻的时候发育活动基本停止，同时自身也能通过低温的考验，在解冻的时候，胚胎内部的发育逐渐恢复，在这样的情况下就可以升级为融合胚；
3.在胚胎进行冷冻的时候，其本身的生理活动都会维持在一个较低的水平，在解冻之后，胚胎通过自身的营养物质不断进行发育，很自然地就会升级，升级的结果之一就是融合胚；
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