广州试管婴儿知名坤和助孕_广州供卵费用多少_10835_30Tl6_健康周刊地贫父母可孕
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
广州试管成功率高的医院及费用
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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11月25日18时43分，经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名3270g的健康女婴。这个婴儿是国内首例 “8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。
来沪打工的小马夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中，但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常，在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4+月产检又发现胎儿多发畸形，无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查，出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行产检，没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出，同时合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生有点疑惑，夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？
连续3次引产小马夫妇有点绝望，他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序，结果发现男女双方TCTN2基因突变，验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。
生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M）。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年，该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以，还需要进行更加复杂的连锁分析。
小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因，幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常，并于11月25日顺利产下一名健康女婴。
仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术，在单基因病诊断方面，目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。
（中国日报上海分社）
来源：中国日报网
相信大家应该知道进行促排卵是我们试管婴儿助孕过程当中一个非常重要的环节，而且这个环节决定了我们试管婴儿治疗后期当中所能够获得卵子、胚胎的数量还有质量。在促排期间女性朋友该如果做才能可以养护好卵巢，从而使得自己可以获得一个满意的妊娠结局呢，另外，试管婴儿治疗过程当中取卵方面的问题具体该如何理解呢，针对这些疑问，今天来给大家一一分析，拿好小板凳，认真听好哦。
促排卵会不会导致卵巢早衰
其实上述提到的这写问题是众多进行试管婴儿治疗的女性都非常关注的的问题。特别是试管婴儿促排后女性会不会卵巢早衰，我们都知道在自然周期当中，一个月女性仅仅只有一个卵泡得以发生并且排卵，而试管婴儿的促排卵后一次性排了这么多颗卵子，这样做会不会加速女性卵巢的衰老吗?可以明确地告诉大家：不会。
促排卵的治疗并没有打扰到女性卵泡池当中的始基卵泡，一般1到2次的试管婴儿促排卵治疗并不会加速卵巢衰老的速度。而且对于排卵障碍问题或是人工授精的促排卵来说，在每个周期当中大约生长1到2个卵泡，这个情况就更不必担心了。
那么， 试管婴儿取卵少的原因是什么?
一、试管获得卵子数少可能得因素有哪些?
通过我们前面简单的理解诶试管婴儿促排卵的原理，我们应该知道在试管婴儿助孕的过程当中，造成获卵数短目少的原因也显得更为容易理解了。主要有以下这些原因：
(1) 高龄因素：因为女性的卵泡池当中的卵子的数目会随着女性的年龄的增加而逐年减少，导致促排卵取卵所能够获得的卵子的数量也将变得越来少。
(2) 卵巢早衰：对于少数年轻人来说，卵巢的提前衰老，以及卵泡池当中卵子数目的提前变少这些情况会导致，试管婴儿促排卵治疗在取卵的时候所能够获得到的卵子的数量也将变少。
(3) 卵巢低反应：卵泡池当中的卵泡如果对外源性给予的促卵泡的生长激SU反应比较差的话，则会比较难以成长和成熟，这也将造成你获得的卵子的数量随之变少。
(4) 空卵泡：如果女性的卵泡池当中的基础卵泡的数量并没有什么问题，只是卵泡当中的卵子有所缺失，好比鸡蛋当中只有鸡蛋清而没有鸡蛋黄，这种情况就算取卵后胚胎学家也没有办法找到卵子，这也同样是能够导致获得的卵子数量短少的中医药原因之一。需要注意的是，在实际的临床工作当中，空卵泡综合征的发生概率是相当低的多数患者无需担心这个问题。
(5) 其他因素：如果取卵技术并不够成熟的话，则有可能会造成卵子的丢失，不过这种情况的发生率也同样是很低的，由于每个取卵医生他们都已经经过了十几年之久的非常严格培训和实际操作，并且正规医院当中取卵的技术经过上级医生的长期观察以及及时的监督后才可具备独自进行取卵手术的资质，因此大家选择有资质的医院进行治疗可以放心这一方面。
二、哪些患者需要进行卵巢预处理
为了帮助迎来更满意的促排结局，医生通常会为一部分有需要的患者量身定制出个性化的卵巢预处理的治疗方案。
对于患者的卵巢功能是正常的，而且无合并症的患者，一边只需常规去补充叶酸、维生素还有微量元素;规律进行每天的生活，合理进行膳食，缓解心理压力就可以了。
2.对于多囊卵巢综合征(PCOS)、或者是月经不规律、卵巢功能低下的这类患者，我们则可能需要结合患者的一些具体情况，选择最为适合的预处理方案，包括比如有口服短效避孕药来控制女性的月经周期，这样做可以更为顺利地进入到试管婴儿治疗的流程当中。
3.对于那些中枢性低促性腺激SU低性激SU的女性而已，可适当服用一些雌激SU和孕激SU，让内分泌水平能够接近正常低值，从而再增加卵巢对促性腺激SU的敏感性。
三、促排期间生活上要注意
1、注意休息
促排卵期间女性朋友应该注意不要让自己过度的劳累，特别是促排卵的后期的时候更要注意的是多休息，不要进行重体力的劳动或者是剧烈的活动。
2、多摄入一些蛋白质
日常应该注意适当多吃一些富含蛋白类的食物，不过任何事都不能过于极端，适当硬多摄入一些蛋白质含量高的食物就可以了，千万不要过量食物。
3、不可剧烈运动
促排治疗期间是可以适当进行运动的，不要应该注意避免出现拿扭转与冲击性非常大的那类动作。如果是自己在家进行锻炼的话，则建议大家不要尝试那些太激烈、和没做过的动作，比如像瑜伽当中一些扭转弯曲类的体式在此阶段就不要贸然去尝试。
4、不可熬夜、远离毒害
注意休息非常重要，促排治疗期间千万不能熬夜，熬夜非常不利于卵泡和子宫内膜的生长，早睡早起，另外，还要督促自己能够保持平和的心态，每天都有良好的睡眠;不要让自己感冒、发烧;不要去接触那些有毒、有害的物质，比如新装修的房屋、或者是避免使用化妆品和香水等。这些作法都是有可能让女性的卵巢能够保持在一个相对好的状态当中的，也可以帮助女性朋友获得到一个更为满意的促排结局。
四、重视
整个
周期中的注意事项
1、取卵前
在取卵开始前的八小时要注意禁食、禁水，一直到取卵完成后经医生允许之后方可进食，保持情绪方面的放松，对于一些化学物品应该注意尽量远离，别涂指甲油。
2、取卵后
在取卵后，饮食要以清淡食物为宜，可适当喝一些富含维生素或者是利尿的饮品，比如鲜榨橙汁、葡萄汁等。
3、移植后
为了使妊娠率得到很好的提高，在胚胎移植后，女性务必进行合理的保胎，只有做这样才可以很好地去帮助胎儿更好的着床并成长发育。在胚胎移植后的48小时当中尽量要注意卧床休息，不要出喜爱拿过于剧烈的运动，为了避免便秘的出现，在饮食方面务必选择易消化的食物。
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