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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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胚胎碎片率一般来说低于20%是比较正常的，在临床上来看，胚胎碎片率20%移植成功率还是比较高的，但若是超过了这个范围，则属于较差的胚胎了，移植效果可能不是很理想。胚胎碎片率实际上是指由于胚胎自身的问题或较差的外界环境导致的胚胎内部细胞受损或凋亡，碎片率越高其后期的发育潜能越差。

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相对于正常的胚胎，碎片率越高的胚胎出现染色体异常和基因遗传缺陷的概率会越高，因此胚胎的碎片率成为了判断胚胎质量的标志之一。根据碎片率判断胚胎质量的方法如下：

2.二级胚胎，属于比较良好的胚胎，其卵裂球折光一般，细胞稍有不均，胚胎碎片率在6%-20%之间；

3.三级胚胎，其中的细胞大小和形状已经有明显不规则，且碎片率一般在20%-50%之间，移植的成功率较低；

4.四级胚胎，试纸细胞大小和形状严重不均匀，碎片率大于50%，一般是不用于移植的劣质胚胎。

黄体期促排卵方案是一种常见的试管促排方案，主要是在黄体期的时候使用促排卵药物来促排多个卵泡发育和成熟一种治疗方法。其流程主要是确定排卵情况后，保证排卵后发现体内有大于8mm小于10mm的卵泡，然后再使用口服药物或针剂促排，连续使用8天后再用hmg，当卵泡大于17mm，安排打夜针，最后在打夜针后32-36h通过阴道超声引导下穿刺取卵。

黄体期促排卵方案虽然说是试管治疗期间常见的促排方案，但是并不是每个人都适用，需要医生根据具体情况分析之后，才能确定是否适用，下面可以详细了解一下黄体期促排卵方案：

1.黄体期长方案促排时间大概在10-12日左右，具体用药时间得根据个人卵泡生长情况而定，卵泡生长至直径17-18mm后绒促性素扳机，也就是打“夜针”，夜针后36小时取卵手术；

2.该方案主要适用于取卵后发现卵子数量不够用的，或者是质量不佳的患者，对于在自然周期中，发现卵泡发育大小不均，取卵后仍有多个卵泡存在的患者也适用，卵巢低反应的患者中也可以使用；

3.黄体期促排方案拥有非常明显的优势，但相对的也有缺点，其优点是可以在卵泡期和黄体期进行2次取卵，增加了取卵机会，还可以很好的避免卵巢过度刺激综合征，大大减少了对女性身体的伤害；

4.其次黄体期促排方案的弊端就是使用该方案的患者是不能鲜胚移植的，是需要全胚冷冻，会延长了治疗时间，还可能会增加患者冷冻胚胎保存费用及等待胚胎移植的时间。

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