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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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齐鲁壹点记者 台雪超

通过第三代试管婴儿，有染色体病及遗传病的人能生健康的小孩了。日前，青岛妇女儿童医院产房中，一名女婴呱呱坠地，这是胶东地区完成的第一例运用三代试管婴儿（PGT）技术成功妊娠并顺利分娩的婴儿。

徐女士（化名）婚后1年终于怀孕了，夫妇二人欣喜若狂，期待新生命的到来。但是孕6周的时候自然流产。经过了1年的调整，徐女士再次怀孕，但不幸的是在怀孕7-8周时再次流产。经过了2次流产，徐女士身心受到了严重伤害。

徐女士夫妇二人来到青岛妇儿医院生殖中心就诊，经过检测，诊断男方染色体异常，是平衡易位携带者。染色体平衡易位是最常见的一种染色体结构异常，也是导致不孕及反复自然流产的重要原因。这意味着徐女士夫妇仅仅只有1/18的概率生育完全正常的孩子，1/18的概率生育同样为染色体平衡易位携带者的孩子，另外的16/18子代染色体不平衡，会在很早期就发生自然流产。

当得知医院生殖中心已通过国家卫健委专家的严格审核，获得了第三代试管婴儿试运行资质后，夫妻俩决定在青岛妇儿医院生殖中心进行“第三代试管婴儿技术”助孕治疗。

据悉，“第三代试管婴儿”是阻断遗传性疾病向子代传递的利器，第三代试管婴儿技术是以常规试管婴儿技术为基础，结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术，对囊胚（也就是第5天的胚胎）进行检测筛查，筛选染色体正常及不含有父母遗传病的胚胎进行移植，最终获得健康宝宝。通俗地讲，第一代、第二代试管婴儿是让不能怀孕的人生小孩，而第三代试管婴儿是让有染色体病及遗传病的人能生健康的小孩。

最终，徐女士夫妇通过促排卵后获得4枚成熟卵子，形成3枚囊胚，活检的滋养细胞经过二代测序（NGS）获得两枚可用胚胎。徐女士移植一枚第5天胚胎，成功妊娠。在孕16周时，羊水穿刺提示胎儿染色体正常，徐女士不再担心受怕了。“评分10-10-10，女孩，母子平安！”就在不久前，徐女士最终足月顺产一名健康女婴，圆了夫妻二人的梦。这也是胶东地区完成的第一例运用三代试管婴儿（PGT）技术成功妊娠并顺利分娩的婴儿。

取卵21个相对来说是有点多了，促排取卵一般建议取卵数量在8-12个，最好不超过15个，如果一次性取卵过多，容易产生卵巢过度刺激综合征，引起腹水、腹痛或肚子胀痛等系列异常正常，所以取卵最好还是不要去太多。具体取卵数量还需要听从医生的诊断建议，如果对促排药物吸收好，成熟卵泡较多，可以适量多取一些。

正常情况下最好的取卵数量是8-12个，卵巢功能比较好的人，可能促排后可以取出比较多的卵子，但是取出21个卵子还是有点太多了，对身体也会有一定损伤，取卵太多是不太好的，会引起一些异常症状：

1.促排卵药物在一个周期排出十几个甚至几十个卵，卵巢同时排出多个卵泡，对于卵巢是一种伤害，部分女性对激素反应比较严重，更重要的是促排卵会增加卵巢癌患病风险；

2.取卵是从卵巢表面用针刺抽吸取卵，可能不止一个伤口，一次并不能将所有卵子取出，需要扎几针，一侧卵巢会有几个创面，两侧同时取时会出现更多创面，卵巢在这个阶段是容易出血；

3.促排卵后卵巢体积会增大，可能出现卵巢扭转，取卵手术过程中也可能导致卵巢发生扭转，如果发生卵巢出血和卵巢扭转，均需要手术治疗。

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