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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

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去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管婴儿在现代社会已经非常普遍。很多通过自然受孕无法成功生育的夫妻都通过试管婴儿获得了自己的宝贝。随着试管婴儿技术的不断发展，有些家庭对试管婴儿技术，尤其是第三代试管婴儿费用还是不太了解，担心负担不起。下面

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就为大家详细讲解一下第三代试管婴儿需要多少钱。

第一部分：做试管前的检查费用

在做试管婴儿之前，男性和女性都必须完成一些指定的相关检查，当满足试管婴儿的指征和周期标准时，然后才能开始进行建卡和周期治疗。试管婴儿的前期检查比较多，一般女方会有二三十项，男方也会检查十多项，每个人的检查项目也因个体的差异而有所不同，根据三甲医院的收费标准，一般在5000到10000元之间。

第二部分：妇科疾病的治疗费用

有些妇女可能会患有一些妇科疾病，这些妇科疾病会影响试管婴儿的成功率，如宫腔粘连、子宫内膜薄等疾病，所以在做试管婴儿之前，首先治疗这些妇科疾病是非常有必要的，这需要一些额外的治疗费用。举两个在

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比较常见的例子：一个是宫腔镜检查。一般一个基础宫腔镜检查大概 2000-3000元，如果有宫腔镜手术会在 5000-6000元左右，属于比较大的一块费用。

第三部分：试管婴儿的药费

大多数排卵药物的成本较高，且每个患者促排方案不同，用的药物剂量也不同，因此每个试管婴儿的费用也自然不同。一般来说，年轻的和卵巢反应良好的患者，她们用药剂量较低，费用也会略低。在排卵药物中，进口药和国产药的价格和效果也会差别较大，因此也造成费用差异很大，从数千元到数万元的都有。

如果用长方案进口药，全部促排费用大概1万-1.5万左右，用国产药促排费用大概 5000-7000 左右。如果用拮抗剂方案，进口药大概 9000元-13000 元，国产药大概3500-4000元。总的来说，促排阶段费用，大多数情况从 5000到 10000多。

相对来说，进口药是基因重组药物，稳定性较好，批次间没有差异，具体也要取决于个体差异，关键的还是医生促排方案和用药把握量。

第四部分：试管手术费用+ 实验室操作费用

试管手术包括取卵及胚胎移植术，每位手术病友费用不会有太大差别。

实验室操作包括：精/卵体外处理、胚胎体外受精、胚胎体外培养等。体外受精就涉及到辅助生殖技术的种类：常规体外受精（ IVF）、卵泡浆内单精子显微注射（ ICSI）、胚胎植入前遗传学检测（ PGT）。

IVF与ICSI其授精方式不同其费用不同，而PGT包含了ICSI、囊胚培养、胚胎植入前遗传学检测，因此其费用较前两者有所增加。这期间的费用约为12000～18500元。

第五部分：其他费用

其他费用包括胚胎冷冻、保胎（黄体支持）用药以及孕后管理等。在胚胎移植后，黄体支持药物（保胎药）有多种，费用相差不大；孕后管理就包括HCG值检测、B 超检查，异常情况住院保胎等，该阶段费用根据项目收费；关于胚胎冷冻，其启冻费为人民币2000元，另外需根据您所需冷冻的时长按月收取费用。

总的来说，做一次第三代试管婴儿需要8万+，有些特殊人群则可能需要2—3次才能成功，这会导致试管婴儿费用变高。

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建议大家如果有打算借助试管婴儿技术怀孕的朋友们，在进入试管婴儿治疗周期前，最好多了解一些试管婴儿方面的知识。千万不要道听途说，要听医生的：合理作息，适度运动，加强营养，这样才能在进入试管婴儿治疗周期后更好地配合医生，提高试管婴儿成功率，减少试管婴儿费用。

最后祝愿大家早日圆健康宝宝梦~

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