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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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看央视新闻,今天,中国大陆首例试管婴儿郑萌珠,生下一名男孩。这一事件非常传奇,31年前,郑萌珠在北医三院出生,是国内首个试管婴儿。郑萌珠后来上了大学,选择了学医,毕业后到北医三院工作,成为生殖医学中心的工作人员,当年是别人帮助他们一家实现了生子的梦想,现在又在用自己的知识帮助他人,也是一种传承。

现在很多家庭面临着生育困难问题,想选择做试管婴儿,但是又对试管婴儿敬而远之。有传言说,试管婴儿没有生育能力,还会因为胚胎在体外培养的时候,遗传物质会发生一些改变,引起一些其他的疾病。

其实这些问题,完全不用担心,试管婴儿距今已经有40多年的历史了。世界上第一个试管婴儿,是1978年出生的路易丝,她在2008年生下了一名男孩,而且是自然受孕,没有受到父母的影响,说明父母不孕不会遗传给女性。此外,我国的第一个男性试管婴儿罗优群,他现在已经有两个孩子,均为自然受孕,同样的,男性也没有受到父母不孕的影响。

今天郑萌珠又一次有力的证明了试管婴儿的女性具备完全健康的生育能力,而且在学业上也相当成功,能顺利走进大学的校门,还能进到国内顶级的医院工作,说明智慧真的是不一般。所以,看了郑萌珠的事例,相信大家对试管婴儿的忧心可以放一放了。

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试管婴儿是在试管里长大吗?

“试管婴儿”不是真正在试管里长大的婴儿,只是胚胎在试管内培养而已。从女性体内取出卵子,在体外培养,并与精子受精,再将在体外发育到一定阶段的胚胎移植到女性的宫腔内,使其着床发育成胎儿。所以,只是最初的受孕方式不是自然受孕,最后还是在母体子宫内发育长大,和普通自然受孕的孩子发育过程是一致的。

这几类情况的不孕人群特别适合做试管婴儿:

1、输卵管因素:输卵管阻塞、积水、结核,手术结扎后或先天性输卵管问题;

2、子宫内膜异位症:经药物 或手术治疗无效者;

3、治疗无效的少、弱精子症;

4、多次人工授精失败者;

5、男女双方的免疫性不育;

6、原 因不明性不孕症;

7、单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的患者。

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对试管婴儿的误解

1、试管婴儿是自己的孩子吗?

还曾经遇到这样的疑问,试管婴儿是自己的孩子吗?有些朋友认为试管婴儿是医院“人工制造”的,不是夫妻双方的亲生骨肉,所以很排斥这项技术。其实,试管婴儿是夫妻双方的卵子和精子培养出来的,和自然受孕的孩子一样,都是夫妻双方亲生的,是夫妻的基因。我身边也有一些试管婴儿,长相、性格和父母中的一个完全一样,不用做亲子鉴定,一看就是亲生的无疑。

2、试管婴儿智力有问题吗?

科学家们研究发现,第一代试管婴儿技术助孕出生的孩子,智商和自然受孕的孩子一样。第 二代试管婴儿技术助孕的孩子智力稍有差异,但是通过教育,能在5年内弥补。从郑萌珠等试管婴儿的情况来看,智力水平和正常人没有差异。

3、试管婴儿健康有问题吗?

有研究人员做过一项调查,对43例试管婴儿和50例自然受孕的婴儿进行研究,发现在胎龄、平均体质量、平均身长、平均头围等方面体格发育方面没有明显的差异。但是由于试管婴儿技术绕过了正常生殖活动中对精子的自然选择过程,很可能将一些隐性遗传缺陷遗传给下一代。研究发现,试管婴儿组的先天出生缺陷明显比自然受孕组发生率高,尤其是心脏畸形率更加明显。但是随着生殖技术的不断进步,会逐渐改善这一缺陷。

而且,现在科学家们还发明了第三代试管婴儿技术,这一技术该技术主要适用于遗传病患者。可以有效剔除异常胚胎,移植正常胚胎。从生物遗传学的角度来说,可以帮助人类选择生育更健康的后代,为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。

总之,试管婴儿对于想要孩子,但是在求子路上一路坎坷的家庭来说,无疑是最大的福音。郑萌珠的成功,可以给更多人以力量。

二胎宝妈,高级育婴师,个性化训练指导师,多平台原创作者。爱孩子、爱生活,愿与万千妈妈分享育儿经验,关注我,获取更多育儿知识。

自1982年我国实行计划生育至今,我国人口增长实现了减速。但是目前我国又面对着人口老龄化的压力,需要提高人口出生率来缓解。所以计划生育慢慢放松,许多发达地区已经开放了二胎政策。不少准备生子的妻子对于双胞胎和龙凤胎有着特殊的期待。双胞胎可以穿同样的衣服,玩同样的玩具,一起出去游玩的时候,总有路人投来羡慕的眼光。而且在二胎政策下可以免去二次怀胎的痛苦。那么想生双胞胎要怎么办呢?

可爱的双胞胎宝宝是怎么来的?

其实双胞胎分为两种:同卵双胞胎,异卵双胞胎。怎么区分是哪一种双胞胎呢?

同卵双胞胎比较常见,他们长相相似,性别相同。

异卵双胞胎一般长相不同,性别可能相同,也可能不相同。如果是一男一女就是我们常说的龙凤胎。

对于正常的女孩子来说,每一次排卵都只会派出一个卵子。如果在排卵期间进行房事并且成功受孕,那么恭喜你,你已经有了一个宝宝。受精的卵子将会分裂并进入子宫,进入子宫后慢慢发育成胚胎,胚胎发育成婴儿。在这个过程中,有的受精卵分裂会出现问题,由一个完整的受精卵分裂成两个独立的受精卵。这两个独立的受精卵在基因上基本完全相同。他们都将会进入子宫形成胚胎,最终发育成两个婴儿,这就同卵是双胞胎的形成。

异卵双胞的形成原理不同于同卵双胞胎,异卵双胞胎一般是由于母亲排卵的异常形成的。就像上面所说,一般一次排卵只会有一个卵子,但是可能由于母亲内分泌失调,摄入过多激素或者药物刺激等原因导致一次排出多于一个卵子。如果在这时进行房事并成功受孕就会导致多个受精卵发育成婴儿。因为是不同的受精卵,基因也不同,生下来的双胞胎便不相似,可能性别也不同。

有什么办法可以生出双胞胎?

一般情况下有家族遗传史的妈妈更可能怀上双胞胎宝宝。不过这也不是一定会怀上的,只是比其他的妈妈几率大。

如果真的很希望有双胞胎宝宝并且受孕有障碍,可以选择做试管婴儿。做试管婴儿会在取母亲的卵细胞在体外培养,再取父亲的精子,另精子和卵子在体外受精。当受精卵在体外发育到一定程度在将胚胎移植回母体发育成婴儿。为了保障成功率,一般试管婴儿都会做两个以上。不过目前国内的试管婴儿只针对不孕不育的夫妻,对于健康的夫妻是不可以做试管婴儿的。

有很多网友说,多吃含激素的食物和促进排卵的药物可以增大怀上双胞胎的可能。这个说法本身是没什么问题,不过过多摄入激素,乱吃药品将会对母亲的身体造成伤害,即使怀上了孩子也会增大孩子患病的风险。所以我觉得这样的手段是不可以听取的。

总结来说生双胞胎是令人向往的事情,但是为了生双胞胎伤害自己的身体,或者走违法的途径就是不对的了。

怀了双胞胎需要注意什么?

如果你怀上了双胞胎,除了感谢上天的眷顾,还要注意很多事情哦。

显而易见的就是你需要摄入更多的能量。双胞胎相比单胞胎需要双分的营养和空间来支持胚胎的发育。双胞胎妈妈的子宫会涨得更大,妊娠反应一般也会更强烈。在加强营养,食用肉、蛋、奶、鱼等来摄取蛋白质及蔬菜水果补充维生素的同时,还应适当补充铁、叶酸等。补充铁可以防止孕妇发生贫血,也算可以防止胚胎畸形。

要多多休息,不要做剧烈的运动,不要去人多的地方。怀孕期间很容易产生疲劳感,因为两个胚胎的负重会消耗妈妈很多的能量,还会压迫妈妈的腹部脏器和血管导致胸闷,心慌。

双胞胎有可能比正常的单胞胎孕妇提早一两周生产,早产的概率也会提高。双胞胎也可以采用自然生产,因为双胞胎的妊娠时间一般短于单胞胎,所以胎儿一般小于单胞胎可以自然生产。但是若在生产过程中出现胎位异常应该立即采用刨宫产。

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