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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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怀孕前有专门做备孕工作,身体各个方面都是正常的,这怀孕后孩子也没有太大问题,到了20周了,我看很多孕妇都去做了无创dna,检查孩子是否存在畸形。我的医生也有推荐我做,但是我自己不是很想,因为这个检查还蛮贵的,而且不给报销要2000块左右,虽然家里能拿出这钱,但感觉没必要,25岁怀孕20周有必要做无创检查吗?

25岁怀孕20周要不要做无创检查需要看前面的检查,做了唐氏筛查的,若是唐氏筛查没有过,是建议做无创dna、羊水穿刺、绒毛膜穿刺、脐血穿刺等,具体选择哪种检查,通常是根据孕周来,对于唐氏筛查的检查为临界风险不是高危风险的,并不属于明显异常的情况,孕妇可以进行一次无创DNA检测,通常来讲,无创适用人群包括以下三类:

1、唐筛没过的孕妇

血清学筛查即唐筛,显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇,有必要进一步进行产前诊断。

2、不适合羊水穿刺的患者

不适合羊水穿刺的患者,包括先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盘前置状态等,可进行无创dna检测。

3、错过唐筛的孕妇

孕周错过血清学筛查比较合适的时间,或者错过常规产前诊断时机,但希望降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征唐氏综合征风险的孕妇,有必要做无他dna。

无创DNA是通过抽取孕妇的血液作为检测样本,根据孕妇血液中游离的胎儿DNA片段,来判断胎儿是否存在染色体异常,检测时间一般在22周以前,20周做无创还不晚,但若是超过22周,就不能做无创了,会影响检测结果。

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