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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

【来源：南方PLUS】

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胚胎着床晚是女性身体原因导致的，例如子宫内膜过厚、子宫环境不好等。一般情况下胚胎着床时间要从末次月经开始算起，正常情况下胚胎会在移植后的第6至8天开始着床，最晚会持续到11至12天完成着床，在这期间如果胚胎受到了不良情绪或是睡眠不足、营养不佳、女性身体原因等相关因素影响，就可能会导致着床晚。

那些着床晚的胚胎是有一定原因的，可能是与月经周期延长影响排卵时间有关，也可能与输卵管蠕动缓慢有关，因为输送受精卵的速度与输卵管蠕动的速度有着直接的关系，为方便女性更快的认识到着床晚的原因，归纳了以下几个方面：

1.由于月经不规律导致卵巢排卵推迟，受精卵形成晚，这部分受精卵着床自然要比正常的要晚；

2.子宫内膜发育不好，导致胎盘前置或者胎盘发育不好，导致受精卵到达子宫内膜时不能正常着床，也就延迟了胚胎着床；

3.卵子的问题，排卵后24小时之内少数卵子没受精，在24小时以后受精导致受精卵形成比较晚，着床自然就晚。

试管婴儿 ——— 对于饱受不孕不育困扰的夫妻来说，是个既熟悉又陌生的医学名词，一方面宣传普及让人们都对此有所耳闻，但另一方面，试管婴儿对于受孕夫妻的自身要求有哪些？术前有哪些准备事项？

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做试管婴儿受哪些条件制约？

随着体外受精与胚胎移植技术的成熟，很多不孕不育的患者都将希望寄托于此。但试管婴儿同时也受到一些条件的制约，请问制约因素是什么？通过什么方式可以避免这些因素的阻挠？

不孕症发生率随着女性年龄增加而逐渐升高。首先年龄会影响到卵子的质量。正常情况下，随着年龄增加，女性卵巢中的卵泡通过闭锁过程自发性、渐进性减少并耗竭，卵巢功能逐渐降低并衰竭，进而不孕。

年龄越大，剩余的生育功能正常的卵子数量就越少。目前众多研究显示女性生育力从 30 ～ 35 岁就逐渐降低； 40 岁以后急剧下降。而且每个人的生育力存在极大的个体差异，一部分年轻人卵巢功能已经衰竭，无法怀孕。

临床资料表明，随着年龄增大，试管婴儿治疗周期获得的卵子数目和高质量卵子减少，胚胎质量降低，临床妊娠率降低，自然流产及胎儿畸形发生风险增加。其次，随年龄增加，子宫内膜在形态和功能上均发生一系列改变，可能导致子宫内膜容受性 ( 内膜对胚胎的接受能力 ) 明显降低，进而引起试管婴儿治疗周期中胚胎着床失败及流产。此外，随着年龄增加，尤其是 35 岁以后，妊娠及分娩并发症发生风险增加，如妊娠高血压病、妊娠糖尿病、产后失血等也增加。

女性尤其应该避免不必要的人工流产，人工流产前最好咨询医生，评估今后发生不孕症的风险，有的女性人工流产后再次妊娠非常困难，甚至失去做母亲的机会。自然流产连续发生 2 次或 2 次以上称为复发性流产，以往称为习惯性流产。很多夫妇急于想要孩子不做检查，这样很容易再次自然流产，从而延误了更多的时间。

做试管婴儿前男女需做哪些检查？

在确定可以做试管婴儿之前，是否男方与女方都要接受检查？检查前有什么准备工作需要做吗？检查的主要项目有哪些？这些检查的主要目的又是什么呢？

试管婴儿前男女双方的检查是必不可少的，其目的是进一步确定是否有试管婴儿的指征，适合做何种试管婴儿，即常规试管婴儿，俗称第一代试管婴儿，或单精子显微注射，俗称第二代试管婴儿，排除试管婴儿的禁忌症。同时也是为了解、及早发现影响妊娠甚至分娩的不利因素，如卵巢的囊肿、子宫内膜息肉等，及时治疗，以提高妊娠率，降低妊娠及分娩并发症。此外，还要排除部分遗传因素对后代的可能影响。当然，很重要的一点是了解卵巢功能，制定恰当的促排卵方案。检查前一般不需特别准备，但有的项目受时间限制，如女性的基础内分泌检查一般需在月经第 2 天进行，而且最好在 3 个月内未服用过影响内分泌的药物，子宫输卵管造影及宫腔镜检查一般需要月经干净后 3 ～ 7 天，在月经干净后需禁性生活，男性的精液常规需在禁性生活 3 ～ 7 天检查，其他项目对时间要求不严格。

试管婴儿过程中有哪些注意事项？

在接受试管婴儿的过程中，夫妻双方又应该注意些什么呢？

接受试管婴儿治疗期间保持正常的饮食和起居即可，不需大养大补，当然，应避免过于劳累及熬夜。在开始促排卵一周后至胚胎移植后一周期间避免性生活，其他时间可以保持正常的性生活，适当的性生活可以缓解夫妇的紧张情绪，有利于妊娠。

促排卵治疗过程中及取卵后少数女性会感觉食欲不好，甚至恶心、呕吐、腹泻，应及时与医护人员沟通，了解是否发生卵巢过度刺激综合征，在医护人员指导下合理进饮食，必要时补液治疗，个别女性取卵后胃里难受、肚子不舒服、肚子疼或肚子胀等等，可以少食多餐，进食容易消化的食物，适当增加高蛋白流质，如牛奶、豆浆、米粥等，也可以喝一些运动饮料，注意尿量变化，如果症状严重或尿量少，应及时就诊。再有，取卵后应适当休息，避免剧烈活动，不过取卵及胚胎移植后也不要长时间卧床或保持一个体位，这样不利于血液循环，妊娠率降低，血栓发生风险也会增加。

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